في بقايا امرأتين من العصر الحجري المتأخر عُثر عليهما في جنوب إيطاليا، حدد العلماء مرضًا وراثيًا نادرًا يرتبط بقصر العظام. ونشرت نتائج الدراسة في مجلة نيو انغلاند الطبية (NEJM).
نحن نتحدث عن قبر في جروتا ديل روميتو، وهو كهف طبيعي من الحجر الجيري في وادي لاو في منتزه بولينو الوطني، تم اكتشافه عام 1963. ودُفنت امرأتان في احتضان حميم منذ حوالي 12 ألف عام. يقدم العمل الجديد الذي قام به فريق دولي من الباحثين منظورًا جديدًا لهذه النتيجة باستخدام الأساليب الحديثة لتحليل الحمض النووي القديم.
يتم استخراج المادة الوراثية من عظام الأذن الداخلية. وأظهر التحليل أن المرأتين كانتا مرتبطتين ارتباطا وثيقا – على الأرجح أنهما أم وابنة. بالإضافة إلى ذلك، قام العلماء بتشخيص خلل التنسج النهامي من نوع ماروتو لدى الشباب، وهو مرض وراثي نادر للغاية يؤثر على نمو العظام. هذا هو أقرب تأكيد معروف لهذا المرض.
يحدث خلل تنسج ماروتو بسبب طفرات في جين NPR2، الذي يشارك في تنظيم نمو العظام. إذا كانت كلا النسختين من الجين غير وظيفتين، يتطور شكل حاد من المرض مع تقصير الأطراف ومحدودية حركة المفاصل. وبحسب الدراسة، كان لدى الفتاة نسختان من الجين المتحور، في حين أن المرأة الأكبر سنا، التي يعتقد أنها الأم، لديها نسخة واحدة فقط. وهذا قد يفسر قصر قامتها بشكل معتدل.
وعلى الرغم من محدودياتها الجسدية، فقد عاشت الفتاة حتى أواخر سن المراهقة. ووفقاً للمؤلفين، فإن هذا يدل على أنها تلقت الرعاية والدعم داخل مجتمع الصيد وجمع الثمار.
يضيف العمل بيانات جديدة إلى الأفكار المتعلقة بالصحة والعلاقات الاجتماعية لدى القدماء. ويؤكد الباحثون أن الأمراض الوراثية النادرة كانت موجودة عبر تاريخ البشرية، وتساعد دراستها في المجموعات السكانية القديمة على فهم طبيعة تلك الحالات بشكل أفضل اليوم.
في السابق، فاجأت مومياء من تابوت عمره 2000 عام علماء الآثار.